Que recherchez-vous ?
Un contenu sur ce site
Une personne sur l'annuaire
Une formation sur le catalogue
Un contenu sur ce site
Une personne sur l'annuaire
Une formation sur le catalogue
Leguillou X, Rodriguez-Ballesteros M, Le Guyader G, Riche-Piotaix Q, Bilan F, Gilbert-Dussardier B. Monoamine Oxidase A (MAOA) Deficiency: A rare cause of mild id with paroxysmal behavioural symptoms being improved by a therapy. 28th European Meeting On Dysmorphology. Le Bischenberg, France, 6 – 8 September 2017.
Vuillot A., Gilbert-Dussardier B., Kitzis A., Bilan F. Etude de l’état de méthylation d’une région du chromosome 14 délétée de manière récurrente chez des patients atteints de retard global du développement. 6èmes Assises de Génétique Humaines et Médicale, Marseille, 2-4 février 2012 (Présentation : F. Bilan)
Girard M et Bilan F Utilité et mise en place d’une Base de données Nationale de CNV. 6ème Journées du réseau Achropuce, Paris, 13 Juin 2012
Bilan F CHD7 et Syndrome CHARGE : Quoi de neuf depuis 2004 ? 29ème Séminaire National de Génétique Clinique La Rochelle 31 janvier
Bilan F ACPA et accréditation 7ème journées du Réseau Achropuce Paris, 26 juin 2013
Bilan F Base de données d’ACPA Nationale : où en est-on ? 7ème journées du Réseau Achropuce Paris, 26 juin 2013
Bilan F Base de données d’ACPA Nationale : un projet financé par la FRM. 8ème journées du Réseau Achropuce, Paris 25 juin 2014
Bilan F et Foulquier N Développement et mise en place du projet HUGO-CNV. 4ème réunion d’épidémiologie génétique des hôpitaux du Grand-Ouest
Gilbert-Dussardier B, Bilan F, Kitzis A, Campion D Hyperprolinémie de type 1 et microdélétions 22q11.21 31ème Séminaire National de Génétique Clinique 28-30 janvier 2015
G. Le Guyader, M. Rodríguez-Ballesteros, Q. Riche-Piotaix, M. Legendre, A Kitzis, B. Gilbert-Dussardier, F. Bilan. Application des nouvelles techniques de séquençage dans la déficience intellectuelle : l’expérience du CHU de Poitiers dans l’étude de 275 gènes chez 15 patients. 2ème journée de recherche Tours /Poitiers/Limoges. Faculté de médecine et pharmacie de Limoges. 15 Janvier 2016. Communication affichée.
Brajadenta GS, Bilan F, Gilbert-Dussardier B, Kitzis A, Thoreau V. Mise au Point d’un Test Fonctionnel de la protéine CHD7 Impliquée dans le Syndrome CHARGE. Journée scientifique de la SFR FED 4226, Poitiers, 23 juin 2017. Communication affichée.
Ferru-Clément R, Rodriguez M, Chatelier A, Bois P, Rioux Bilan A, Thoreau V, Milin S, Snyders D, Page G, Gilbert-Dussardier B, Bilan F. KCNG4 in the mammalian brain development. Journée scientifique de la SFR FED 4226, Poitiers, 23 juin 2017. Communication affichée.
2011 Projet Bio-informatique « UP-CNV » : 98 000 € dans le cadre d’un appel d’offre inter-régional hors-PHRC du Grand-Ouest (DIRC HUGO). Projet en partenariat avec le pole de formation professionnel « Génie Physiologique et Informatique » de l’Université de Poitiers. Ce projet a pour but de créer une base de données en ligne (codée en PHP/MySQL) répertoriant les patients « anonymisés » (description phénotypique) ainsi que leurs CNV (Copy Number Variations) dans le cadre de l’ACPA. Les CNV sont visualisés à l’aide d’un navigateur génomique (en anglais Genome Browser) appelé GBrowse, dans lequel nous avons implémenté de nombreuses données issues des dernières versions du Génome Humain (conversion automatique des données en hg18 et hg19, élaboration de script en langage PERL…). Le développement de ce projet a été confié à plusieurs étudiants en informatique de différents niveaux (L3 à M2) et en étroite collaboration avec le service de Data-Management du CHU de Poitiers. UP-CNV (version 2.0) est aujourd’hui utilisé par le CHU de Poitiers. La mise en ligne sur l’ensemble des CHU du Grand-Ouest est prévue en cours d’année 2015
2014 ACI Université de Poitiers (8 000 €). Etude de la protéine KCNG4 dans les anomalies cérébrales et la déficience intellectuelle.
2015 Projet de base de données Nationale de CNV/SNV 116 000 €(en tant qu’équipe associée au CHU de Lyon (Porteur du projet Pr Damien SANLAVILLE) et l’INSERM S910 (Pr Christophe Béroud, Marseille)) dans le cadre de l’appel d’offre de la Fondation pour la Recherche Médicale « Analyse Bio-informatique pour la recherche en Biologie décembre 2013». Ce projet est financé à hauteur de 316 925 € dont 116 000 € attribué au CHU de Poitiers pour recruter un Ingénieur en Bioinformatique pour la durée de ce projet (3 ans).