BILAN Frédéric

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    MCU-PH Génétique

    Publications

    1. Brajadenta GS, Utari A, Patri S, Bilan F, Faradz SMH, Kitzis A, Thoreau V. Identification of a Novel CHD7 Mutation in a CHARGE Syndrome Patient in Indonesia. Ann Lab Med. 2019, 39(5):503-506. doi: 10.3343/alm.2019.39.5.503. [IF: 1.916]
    2. Brajadenta GS, Bilan F, Gilbert-Dussardier B, Kitzis A, Thoreau V. A functional assay to study the pathogenicity of CHD7 protein variants encountered in CHARGE syndrome patients. Eur J Hum Genet. 2019 Jul 9. doi: 10.1038/s41431-019-0465-7  [IF: 3.650]
    3. Cogné B, Ehresmann S, Beauregard-Lacroix E, Rousseau J, Besnard T, Garcia T, Petrovski S, Avni S, McWalter K, Blackburn PR, Sanders SJ, Uguen K, Harris J, Cohen JS, Blyth M, Lehman A, Berg J, Li MH, Kini U, Joss S, von der Lippe C, Gordon CT, Humberson JB, Robak L, Scott DA, Sutton VR, Skraban CM, Johnston JJ, Poduri A, Nordenskjöld M, Shashi V, Gerkes EH, Bongers EMHF, Gilissen C, Zarate YA, Kvarnung M, Lally KP, Kulch PA, Daniels B, Hernandez-Garcia A, Stong N, McGaughran J, Retterer K, Tveten K, Sullivan J, Geisheker MR, Stray-Pedersen A, Tarpinian JM, Klee EW, Sapp JC, Zyskind J, Holla ØL, Bedoukian E, Filippini F, Guimier A, Picard A, Busk ØL, Punetha J, Pfundt R, Lindstrand A, Nordgren A, Kalb F, Desai M, Ebanks AH, Jhangiani SN, Dewan T, Coban Akdemir ZH, Telegrafi A, Zackai EH, Begtrup A, Song X, Toutain A, Wentzensen IM, Odent S, Bonneau D, Latypova X, Deb W; CAUSES Study, Redon S, Bilan F, Legendre M, Troyer C, Whitlock K, Caluseriu O, Murphree MI, Pichurin PN, Agre K, Gavrilova R, Rinne T, Park M, Shain C, Heinzen EL, Xiao R, Amiel J, Lyonnet S, Isidor B, Biesecker LG, Lowenstein D, Posey JE, Denommé-Pichon AS; Deciphering Developmental Disorders study, Férec C, Yang XJ, Rosenfeld JA, Gilbert-Dussardier B, Audebert-Bellanger S, Redon R, Stessman HAF, Nellaker C, Yang Y, Lupski JR, Goldstein DB, Eichler EE, Bolduc F, Bézieau S, Küry S, Campeau PM. Missense Variants in the Histone Acetyltransferase Complex Component Gene TRRAP Cause Autism and Syndromic Intellectual Disability. Am J Hum Genet. 2019 Mar 7;104(3):530-541. doi: 10.1016/j.ajhg.2019.01.010.
    4. Mulhern MS, Stumpel C, Stong N, Brunner HG, Bier L, Lippa N, Riviello J, Rouhl RPW, Kempers M, Pfundt R, Stegmann APA, Kukolich MK, Telegrafi A, Lehman A; CAUSES study, Lopez-Rangel E, Houcinat N, Barth M, den Hollander N, Hoffer MJV, Weckhuysen S; EuroEPINOMICS-RES-MAE working group, Roovers J, Djemie T, Barca D, Ceulemans B, Craiu D, Lemke JR, Korff C, Mefford HC, Meyers CT, Siegler Z, Hiatt SM, Cooper GM, Bebin EM, Snijders Blok L, Veenstra-Knol HE, Baugh EH, Brilstra EH, Volker-Touw CML, van Binsbergen E, Revah-Politi A, Pereira E, McBrian D, Pacault M, Isidor B, Le Caignec C, Gilbert-Dussardier B, Bilan F, Heinzen EL, Goldstein DB, Stevens SJC, Sands TT. NBEA: Developmental disease gene with early generalized epilepsy phenotypes. Ann Neurol. 2018 Nov;84(5):788-795. doi: 10.1002/ana.25350.
    5. Xavier J, Zhou B, Bilan F, Zhang X, Gilbert-Dussardier B, Viaux-Savelon S, Pattni R, Ho SS, Cohen D, Levinson DF, Urban AE, Laurent-Levinson C. 1q21.1 microduplication: large verbal-nonverbal performance discrepancy and ddPCR assays of HYDIN/HYDIN2 copy number. NPJ Genom Med. 2018 Aug 22;3:24. doi: 10.1038/s41525-018-0059-2. eCollection 2018.
    6. Legendre M, Rodriguez – Ballesteros M, Rossi M, Abadie V, Amiel J, Revencu N, Blanchet P, Brioude F, Delrue MA, Doubaj Y, Sefiani A, Francannet C, Holder-Espinasse M, Jouk PS, Julia S, Melki J, Mur S, Naudion S, Fabre-Teste J, Busa T, Stamm S, Lyonnet S, Attie-Bitach T, Kitzis A, Gilbert-Dussardier B, Bilan F. CHARGE syndrome: a recurrent hotspot of mutations in CHD7 IVS25 analyzed by bioinformatic tools and minigene assays. Eur J Human Genet, 2017 Dec 18. doi: 10.1038/s41431-017-0007-0 [IF : 4,287]
    7. Legendre M, Abadie V, Attié-Bitach T, Philip N, Busa T, Bonneau D, Colin E, Dollfus H, Lacombe D, Toutain A, Blesson S, Julia S, Martin-Coignard D, Geneviève D, Leheup B, Odent S, Jouk PS, Mercier S, Faivre L, Vincent-Delorme C, Francannet C, Naudion S, Mathieu-Dramard M, Delrue MA, Goldenberg A, Héron D, Parent P, Touraine R, Layet V, Sanlaville D, Quélin C, Moutton S, Fradin M, Jacquette A, Sigaudy S, Pinson L, Sarda P, Guerrot AM, Rossi M, Masurel-Paulet A, El Chehadeh S, Piguel X, Rodriguez-Ballesteros M, Ragot S, Lyonnet S, Bilan F, Gilbert-Dussardier B. Phenotype and genotype analysis of a French cohort of 119 patients with CHARGE syndrome. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2017 Dec;175(4):417-430. doi: 10.1002/ajmg.c.31591. [IF : 5,600]
    8. Butcher DT, Cytrynbaum C, Turinsky AL, Siu MT, Inbar-Feigenberg M, Mendoza-Londono R, Chitayat D, Walker S,   Machado J, Caluseriu O, Dupuis L,  Grafodatskaya D,   Reardon W,  Gilbert-Dussardier B, Verloes A, Bilan F,  Milunsky J, Basran R,  PapsinB,  Stockley TL,   Scherer S,  Choufani S,  Brudno M, WeksberR.  CHARGE and Kabuki syndromes: Unique DNA methylation signatures identify epigenetic mechanisms linking these clinically overlapping conditions,  Am J Hum Genet 2017; 100:773-788 [IF : 9,025]
    9. Le Gall J, Nizon M, Pichon O, Andrieux J, Audebert-Bellanger S, Beneteau C, Bilan F, Boute O, Busa T, Cormier V, Ferec C, Fradin M, Gilbert-Dussardier B, Jaillard S, Jonch A, Martin D, Mercier S, Moutton S, Rooryck Thambo C, Schaefer E, Vincent M, Sanlaville D,  Le Caignec C, Jacquemont S, David A et Isidor B. Sex Chromosome Aneuploidies and Copy Number variants: a further explanation for neurodevelopmental prognosis variability? Eur J Human Genet 2017. 00, 1-5. doi:10.1038/ejhg.2017.93. [IF : 4,287]
    10. Loviglio MN, Leleu M, Männik K, Passeggeri M, Giannuzzi G, van der Werf I, Waszak SM, Zazhytska M, Roberts-Caldeira I, Gheldof N, Migliavacca E, Alfaiz AA, Hippolyte L, Maillard AM; 2p15 Consortium; 16p11.2 Consortium, Van Dijck A, Kooy RF, Sanlaville D, Rosenfeld JA, Shaffer LG, Andrieux J, Marshall C, Scherer SW, Shen Y, Gusella JF, Thorsteinsdottir U, Thorleifsson G, Dermitzakis ET, Deplancke B, Beckmann JS, Rougemont J, Jacquemont S, Reymond A. Chromosomal contacts connect loci associated with autism, BMI and head circumference phenotypes. Mol Psychiatry. 2017 Jun;22(6):836-849. doi: 10.1038/mp.2016.84. [IF : 13,204]
    11. Gilbert-Dussardier B,  Briand A, Laurendeau I, Bilan F, Cavé H,  Verloes A, Vidaud D,  Pasmant E. Copy number variants and rasopathies: description of a germline KRAS duplication in a patient with syndrome including pigmentation abnormalities. Orphanet J Rare Dis. 2016 Jul 22;11(1):101. doi: 10.1186/s13023-016-0479-y [2-year IF : 3,478]
    12. Naoufal R, Legendre M, Couet D, Gilbert-Dussardier B, Kitzis A, Bilan F, Harbuz R. Association of structural and numerical anomalies of chromosome 22 in a patient with syndromic intellectual disability. Eur J Med Genet. 2016 Sep;59(9):483-7. doi: 10.1016/j.ejmg.2016.07.001 [IF : 1,466]
    13. Busa T, Legendre M, Bauge M, Quarello E, Bretelle F, Bilan F, Sigaudy S, Gilbert-Dussardier B, Philip N. Prenatal findings in children with early postnatal diagnosis of CHARGE syndrome. Prenat Diagn. 2016 Jun;36(6):561-7. doi: 10.1002/pd.4825 [IF : 2,523]
    14. Reymond A, Loviglio MN, Leleu M, Männik K, Passeggeri M, Giannuzzi G, Ilse van der Werf I … Jacquemont S and 16p11.2 Consortium. Chromosomal contacts connect loci associated with autism, BMI and head circumference phenotypes. Molecular Psychiatry, 2016 May 31. doi: 10.1038/mp.2016.84. [IF : 13,204]
    15. Hyon C, Chantot-Bastaraud S, Harbuz R, Bhouri R, Perrot N, Peycelon M, Sibony M, Rojo S, Piguel X, Bilan F, Gilbert-Dussardier B, Kitzis A, McElreavey K, Siffroi JP, Bashamboo A. Refining the regulatory region upstream of SOX9 associated with 46,XX testicular disorders of Sex Development (DSD). Am J Med Genet A. 2015 Aug;167A(8):1851-8. doi: 10.1002/ajmg.a.37101 [IF : 9,025]
    16. Vanlerberghe C, Petit F, Malan V, Vincent-Delorme C, Bouquillon S, Boute O, Holder-Espinasse M, Delobel B, Duban B, Vallee L, Cuisset Jm, Lemaitre Mp, Vantyghem Mc, Pigeyre M, Lanco-Dosen S, Plessis G, Gerard M, Decamp M, Mathieu M, Morin G, Jedraszak G, Bilan F, Gilbert-Dussardier B, Fauvert D, Roume J, Cormier-Daire V, Caumes R, Puechberty J, Genevieve D, Sarda P, Pinson L, Blanchet P, Lemeur N, Sheth F, Manouvrier-Hanu S, Andrieux J. 15q11.2 microdeletion (BP1-BP2) and developmental delay, behaviour issues, epilepsy and congenital heart disease: A series of 52 patients. Eur J Med Genet. 2015 Mar;58(3):140-7. doi: 10.1016/j.ejmg.2015.01.002. [IF : 1,466]
    17. Zemmoura I, Vourc’h P, Paubel A, Parfait B, Cohen J, Bilan F, Kitzis A, Rousselot C, Parker F, Francois P, Andres C. A deletion causing NF2 exon skipping is associated with familial intramedullary ependymoma without NF2 syndrome. Neuro Oncol. 2014 Jan;16(2):250-5 [IF : 7,786]
    18. Gregory LC, Gevers Ef, Baker J, Kasia T, Chong K, Josifova Dj, Caimari M, Bilan F, Mccabe MJ, Dattani MT. Structural pituitary abnormalities associated with CHARGE syndrome. J Clin Endocrinol Metab. 2013 Apr;98(4):E737-43
    19. Béna F, Bruno DL, Eriksson M, Van Ravenswaaij-Arts C, Stark Z, Dijkhuizen T, Gerkes E, Gimelli S, Ganesamoorthy D, Thuresson Ac, Labalme A, Till M, Bilan F, Pasquier L, Kitzis A, Dubourgm C, Rossi M, Bottani A, Gagnebin M, Sanlaville D, Gilbert-Dussardier B, Guipponi M, Van Haeringen A, Kriek M, Ruivenkamp C, Antonarakis SE, Anderlid BM, Slater HR, Schoumans J. Molecular and clinical characterization of 25 individuals with exonic deletions of NRXN1 and comprehensive review of the literature. Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet. 2013 Jun;162B(4):388-403
    20. Harbuz R, Bilan F, Couet D, Charraud V, Kitzis A, Gilbert-Dussardier B. Osteogenesis imperfecta, tricho-dento-osseous syndrome and intellectual disability: A familial case with 17q21.33-q22 (COL1A1 and DLX3) deletion and 7q32.3-q33 duplication resulting from a reciprocal interchromosomal insertion. Am J Med Genet A. 2013 Oct;161(10):2504-11
    21. Bilan F, Legendre M, Charraud V, Manière B, Couet D, Gilbert-Dussardier B, Kitzis A (2012) Complete screening of fifty CHARGE syndrome patients for anomalies in CHD7 gene using a Denaturing High Performance Liquid Chromatography-based protocol: new guidelines and a proposal for routine diagnosis. J Mol Diagn., 14:46-55.
    22. Colin E, Bonneau D, Boussion F, Guichet A, Delorme B, Triau S, Gillard P, Kitzis A, Bilan F. (2012) Prenatal diagnosis of CHARGE syndrome by identification of a  novel CHD7 mutation in a previously unaffected family. Prenat Diagn., 20:1-3
    23. Legendre M, Gonzales M, Goudefroye G, Bilan F, Parisot P, Perez MJ, Bonnière M, Bessières B, Martinovic J, Delezoide AL, Jossic F, Fallet-Bianco C, Bucourt M, Tantau J, Loget P, Loeuillet L, Laurent N, Leroy B, Salhi H, Bigi N, Rouleau C, Guimiot F, Quélin C, Bazin A, Alby C, Ichkou A, Gesny R, Kitzis A, Ville Y, Lyonnet S, Razavi F, Gilbert-Dussardier B, Vekemans M, Attié-Bitach T. Antenatal spectrum of CHARGE syndrome in fetuses with CHD7 mutations. J Med Genet. 2012 Nov;49(11):698-707
    24. Fresquet F, Clement R, Norez C, Sterlin A, Melin P, Becq F, Kitzis A, Thoreau V, Bilan F. (2011) Orphan Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator missense mutations: a three steps biological approach to establish a genotype/phenotype correlation. J Mol Diagn., 13:520-7, article sélectionné pour réaliser la couverture du journal.
    25. Masurel-Paulet, J. Andrieux, P. Callier, Jm. Cuisset, C. Le Caignec, M. Holder, B. Doray, E. Flori, Mp. Cordier, M. Berri, O. Boute, B. Delobel, A. Dieux, L. Vallee, S. Jaillard, S. Odent, B. Isidor, C. Beneteau, F. Bilan, B. Gilbert, B. Sablonniere, C. Thauvin-Robinet, C. Bidon, F. Mugneret, B. Aral, P. Jonveaux, D. Sanlaville, L. Faivre. (2010) Delineation of 15q13.3 microdeletions. Clin Genet. 78:149-61
    26. Fauret Al, Bilan F, Patri S, Couet D, Dugue-Marechaud M, Pierre F, Gilbert-Dussardier B, Kitzis A (2009) Molecular biology usefullness for rapid diagnosis of Down syndrome and common aneuploïdies. Gynecol Obstet Fertil., 37:611-9.
    27. El-Seedy A, Dudognon T, Bilan F, Pasquet Mc, Reboul Mp, Iron A, Kitzis A, Ladeveze V. (2009) Influence of the CFTR exon 9 and its flanking sequence duplication on the mutation diagnosis in CF patients. J Mol Diagn., 11:488-93.
    28. Bilan F., Nacfer M., Fresquet F., Norez C., Melin P., Martin-Berge A., Costa De Beauregard MA., Becq F., Kitzis A. (2008) Endosomal SNARE proteins regulate CFTR activity in epithelial cells Exp Cell Res., 314:2199-211
    29. Norez C, Bilan F, Kitzis A, Mettey Y, Becq F. (2008) Proteasome-dependent pharmacological rescue of cystic fibrosis transmembrane conductance regulator revealed by mutation of glycine 622. J Pharmacol Exp Ther., 325:89-99
    30. Brugnon F., Bilan F., Heraud MC., Grizard G., Janny L. and Creveaux I. (2008) Outcome of ICSI for a couple in which the man is carrier of CFTR p.[R74W;V201M; D1270N] and p.P841R mutation of CFTR gene. Fertil Steril., 90:2004.e23-6
    31. Bilan F., Thoreau V., Derand R., Norez C., Cantereau A., Garcia M., Becq B., Kitzis A. (2004) Syntaxin 8 Impairs Trafficking of Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (CFTR) and Inhibits its Channel Activity., J. Cell Sci., 117: 11923 – 11935
    32. Melin P., Thoreau V., Norez C., Bilan F., Kitzis A., Becq F. (2004) The cystic fibrosis mutation G1349D within the signature motif LSHGH of NBD2 abolishes the activation of CFTR chloride channels by genistein. Biochem. Pharmacol., 67(12): 2187 – 2196
    33. Chasseriau J., Rivet J., Bilan F., Chomel J. C., Guilhot F., Bourmeyster N., Kitzis A. (2004) Characterization of the different BCR-ABL transcripts with a single multiplex RT-PCR. J. Mol. Diagn., 6(4): 343 – 347.

    Communications orales depuis 2012

    Leguillou X, Rodriguez-Ballesteros M, Le Guyader G, Riche-Piotaix Q, Bilan F, Gilbert-Dussardier B. Monoamine Oxidase A (MAOA) Deficiency: A rare cause of mild id with paroxysmal behavioural symptoms  being improved by a therapy. 28th  European Meeting On Dysmorphology. Le Bischenberg, France, 6 – 8 September 2017.

    Vuillot A., Gilbert-Dussardier B., Kitzis A., Bilan F. Etude de l’état de méthylation d’une région du chromosome 14 délétée de manière récurrente chez des patients atteints de retard global du développement. 6èmes Assises de Génétique Humaines et Médicale, Marseille, 2-4 février 2012 (Présentation : F. Bilan)

    Girard M et Bilan F Utilité et mise en place d’une Base de données Nationale de CNV. 6ème Journées du réseau Achropuce, Paris, 13 Juin 2012

    Bilan F CHD7 et Syndrome CHARGE : Quoi de neuf depuis 2004 ? 29ème Séminaire National de Génétique Clinique La Rochelle 31 janvier

    Bilan F ACPA et accréditation 7ème journées du Réseau Achropuce Paris, 26 juin 2013

    Bilan F Base de données d’ACPA Nationale : où en est-on ? 7ème journées du Réseau Achropuce Paris, 26 juin 2013

     Bilan F Base de données d’ACPA Nationale : un projet financé par la FRM. 8ème journées du Réseau Achropuce, Paris 25 juin 2014

     Bilan F et Foulquier N Développement et mise en place du projet HUGO-CNV. 4ème réunion d’épidémiologie génétique des hôpitaux du Grand-Ouest

    Communications affichées avec abstract depuis 2015

    Gilbert-Dussardier B, Bilan F, Kitzis A, Campion D Hyperprolinémie de type 1 et microdélétions 22q11.21 31ème Séminaire National de Génétique Clinique 28-30 janvier 2015

    G. Le Guyader, M. Rodríguez-Ballesteros, Q. Riche-Piotaix, M. Legendre, A Kitzis, B. Gilbert-Dussardier, F. Bilan. Application des nouvelles techniques de séquençage dans la déficience intellectuelle : l’expérience du CHU de Poitiers dans l’étude de 275 gènes chez 15 patients. 2ème journée de recherche Tours /Poitiers/Limoges. Faculté de médecine et pharmacie de Limoges. 15 Janvier 2016. Communication affichée.

    Brajadenta GS, Bilan F, Gilbert-Dussardier B, Kitzis A, Thoreau V. Mise au Point d’un Test Fonctionnel de la protéine CHD7 Impliquée dans le Syndrome CHARGE. Journée scientifique de la SFR FED 4226, Poitiers, 23 juin 2017. Communication affichée.

    Ferru-Clément R, Rodriguez M, Chatelier A, Bois P, Rioux Bilan A, Thoreau V, Milin S, Snyders D, Page G, Gilbert-Dussardier B, Bilan F. KCNG4 in the mammalian brain development. Journée scientifique de la SFR FED 4226, Poitiers, 23 juin 2017. Communication affichée.

    Financement obtenus pour la recherche

    2011 Projet Bio-informatique « UP-CNV » : 98 000 € dans le cadre d’un appel d’offre inter-régional hors-PHRC du Grand-Ouest (DIRC HUGO). Projet en partenariat avec le pole de formation professionnel « Génie Physiologique et Informatique » de l’Université de Poitiers. Ce projet a pour but de créer une base de données en ligne (codée en PHP/MySQL) répertoriant les patients « anonymisés » (description phénotypique) ainsi que leurs CNV (Copy Number Variations) dans le cadre de l’ACPA. Les CNV sont visualisés à l’aide d’un navigateur génomique (en anglais Genome Browser) appelé GBrowse, dans lequel nous avons implémenté de nombreuses données issues des dernières versions du Génome Humain (conversion automatique des données en hg18 et hg19, élaboration de script en langage PERL…). Le développement de ce projet a été confié à plusieurs étudiants en informatique de différents niveaux (L3 à M2) et en étroite collaboration avec le service de Data-Management du CHU de Poitiers. UP-CNV (version 2.0) est aujourd’hui utilisé par le CHU de Poitiers. La mise en ligne sur l’ensemble des CHU du Grand-Ouest est prévue en cours d’année 2015

    2014 ACI Université de Poitiers (8 000 €). Etude de la protéine KCNG4 dans les anomalies cérébrales et la déficience intellectuelle.

    2015 Projet de base de données Nationale de CNV/SNV 116 000 €(en tant qu’équipe associée au CHU de Lyon (Porteur du projet Pr Damien SANLAVILLE) et l’INSERM S910 (Pr Christophe Béroud, Marseille)) dans le cadre de l’appel d’offre de la Fondation pour la Recherche Médicale « Analyse Bio-informatique pour la recherche en Biologie  décembre 2013». Ce projet est financé à hauteur de 316 925 € dont 116 000 € attribué au CHU de Poitiers pour recruter un Ingénieur en Bioinformatique pour la durée de ce projet (3 ans).

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