A propos

 

Docteur de l’Université de Poitiers

Titre de la thèse : « Mise au Point d’un Test Fonctionnel de la Protéine CHD7 impliquée dans le syndrome CHARGE. »

Soutenue le 14 juin 2019

Ecole doctorale : Biosanté, Poitiers

Direction : Pr Alain KITZIS  & Dr Vincent THOREAU

 

Éducation et formation

2013 – 2014 : M2R en Biologie Santé, Sciences du Médicament, Faculté des Sciences Fondamentales et Appliquées de l’Université de Poitiers, France sous la direction du Pr Alain KITZIS et du Dr Vincent THOREAU

2012 – 2014 : Master en Sciences Biomédicales Spécialise en Conseil Génétique, Faculté de Médecine de l’Université de Diponegoro, Semarang, Indonésie

2004 – 2010 : Médecine Générale (MD), Faculté de Médecine de l’Université Jenderal Soedirman, Purwokerto, Indonésie

Publications

Brajadenta GS, Bilan F, Gilbert-Dussardier B, Kitzis A, Thoreau V. A functional assay to study the pathogenicity of CHD7 protein variants encountered in CHARGE syndrome patients. Eur J Hum Genet. 2019 Jul 9. doi: 10.1038/s41431-019-0465-7 [IF: 3.650]

Brajadenta GS, Permata Sari AI, Nauphar D, Pratamawati TM, Thoreau V. Molecular analysis of exon 7 of the fibroblast growth factor receptor 2 (FGFR2) gene in Indonesian patient with Apert syndrome : a case report. J Med Case Rep. 2019; 13(1):244. doi: 10.1186/s13256-019-2173-x.                                                                                                         

Communications

Brajadenta GS, Bilan F, Gilbert-Dussardier B, Kitzis A, Thoreau V. Mise au Point d’un Test Fonctionnel de la protéine CHD7 Impliquée dans le Syndrome CHARGE. Journée scientifique de la SFR FED 4226, Poitiers, 23 juin 2017. Communication affichée.

Prix

The Whicaps International Conference 2016 in Semarang, Indonesia : The Best Oral Presenter