A propos

 

Chef de clinique assistant (MD-PhD)

Formation

2016-2018    CLINICAT DE GENETIQUE MEDICALE

2007-2016     DOCTORAT DE MEDECINE : DES de génétique médicale – Faculté de médecine – Université de Poitiers

  • DIU Maladies Héréditaires du Métabolisme en 2016
  • DIU Dysmorphologie : Anomalies du développement et syndromes polymalformatifs génétiques en 2015

2002-2007     DOCTORAT EN IMMUNOLOGIE. Université Paris VII – Denis Diderot
« Rôle des protéines de la réparation de l’ADN au sein des processus de diversification du système immunitaire »

> Unité INSERM U768 dirigé par le Pr Alain FISCHER

> Directeur de thèse : Dr. Jean-Pierre de Villartay – équipe Physiopathologie de la recombinaison V(D)J et développement lymphoïde

Financements :

– 2006 – 2007 : INSERM / EDF

– 2005 – 2006 : Bourse de l’Association pour la Recherche sur le Cancer

– 2002 – 2005 : Allocation de recherche du ministère de la recherche

2001-2002     MASTER EN IMMUNOLOGIE et DIPLÔME D’IMMUNOLOGIE APPROFONDIE –  INSTITUT PASTEUR/Université Paris VII – Denis Diderot

2000-2001     MAÎTRISE DE BIOCHIMIE, option Biochimie moléculaire et cellulaire. Université Paris VII – Denis Diderot

> Stage de recherche (Programme européen ERASMUS) de 1 an : «  mRNA as a potential temperature sensor in Escherichia coli » (Groupe GENEXPRESS dirigé par le Pr. Kees Pleij sous la direction du Dr Maarten H. de Smit – Universtité de Leiden – Pays-Bas)

> Diplôme en radioprotection délivré par l’université de Leiden – Pays-Bas

1999-2000     LICENCE DE BIOCHIMIE, filière Physiologie-Biologie et option Biologie fondamentale et quantitative. Université Paris VII – Denis Diderot

1997-1999     DEUG Sciences de la Vie, option Chimie Organique. Université Paris VII – Denis Diderot

> Stage de Bioinformatique (2 mois) au sein du laboratoire de Génétique moléculaire (Institut Jacques Monod) dirigé par le Dr. Giorgio Bernardi sous la direction du Dr Kamel Jabbari

1996               BACCALAUREAT Série S OPTION SCIENCES DE LA VIE ET DE LA TERRE (option supplémentaire Physique-Chimie) – Lycée Galilée (Gennevilliers)

Publications

Articles parus dans des revues avec comité de lecture

  • Tan TY, Gonzaga-Jauregui C, Bhoj EJ, Strauss KA, Brigatti K, Puffenberger E, Li D, Xie L, Das N, Skubas I, Deckelbaum RA, Hughes V, Brydges S, Hatsell S, Siao CJ, Dominguez MG, Economides A, Overton JD, Mayne V, Simm PJ, Jones BO, Eggers S, Le Guyader G, Pelluard F, Haack TB, Sturm M, Riess A, Waldmueller S, Hofbeck M, Steindl K, Joset P, Rauch A, Hakonarson H, Baker NL, Farlie PG. Monoallelic BMP2 Variants Predicted to Result in Haploinsufficiency Cause Craniofacial, Skeletal, and Cardiac Features Overlapping Those of 20p12 Deletions, Am J Hum Genet. (2017)
  • P. Rivera-Munoz, P. Soulas-Sprauel, G. Le Guyader, V. Abramowski, S. Bruneau, A. Fischer, F. Pâques and J.P. de Villartay. Reduced immunoglobulin class switch recombination in the absence of Artemis. Blood (2009).
  • P. Soulas-Sprauel, P. Rivera-Munoz, L. Malivert, G. Le Guyader, V. Abramowski, P. Revy and J.P. de Villartay, V(D) J and immunoglobulin class switch recombinations : a paradigm to study the regulation of DNA end-joining. Oncogene (2007)
  • P. Soulas-Sprauel, G. Le Guyader, P. Rivera-Munoz, V. Abramowski, C. Olivier-Martin, C. Goujet-Zalc, P. Charneau  and J.P. de Villartay, Role for DNA repair factor XRCC4 in immunoglobulin class switch recombination. J. Exp. Med (2007).
  • J.P. De Villartay, C. Ponsignon, R. de Chasseval, D. Buck, G. Le Guyader and I. Villey, Human and animal models of V(D)J recombination deficiency, Curr Opin Immunol 15 (2003), pp. 592–598.

 

Posters scientifiques exposés lors d’un congrès

  • G. Le Guyader, A. Putoux, D. Doummar, M. Carneiro, C. Pagan, D. Piraud, C. Caillaud, L. Burglen, B. Héron. Mucolipidosis type IV : About 3 french cases and review of 74 cases of literature, World Symposium, San Diego, USA, 2018 and Société français de Neuropédiatrie 2018
  • Tan TY, Gonzaga-Jauregui C, Bhoj EJ, Strauss KA, Brigatti K, Puffenberger E, Li D, Xie L, Das N, Skubas I, Deckelbaum RA, Hughes V, Brydges S, Hatsell S, Siao CJ, Dominguez MG, Economides A, Overton JD, Mayne V, Simm PJ, Jones BO, Eggers S, Le Guyader G, Pelluard F, Haack TB, Sturm M, Riess A, Waldmueller S, Hofbeck M, Steindl K, Joset P, Rauch A, Hakonarson H, Baker NL, Farlie PG. Monoallelic BMP2 Variants Predicted to Result in Haploinsufficiency Cause Craniofacial, Skeletal, and Cardiac Features Overlapping Those of 20p12 Deletions, Assises de Génétique 2018
  • G. Le Guyader, Rodriguez-Ballesteros M, Riche-Piotaix Q., Legendre M, Kitzis A., Gilbert-Dussardier B. Bilan F. Application des nouvelles techniques de séquençage dans la déficience intellectuelle : l’expérience du CHU de Poitiers dans l’étude de 275 gènes chez 15 patients, Séminaire Poitiers, Tours, Limoges 2016
  • G. Le Guyader, Gilbert-Dussardier B,Charraud V, Kitzis A, Bilan F. Remaniement complexe du chromosome X de novo, impliquant rab39b, responsable d’une déficience intellectuelle syndromique. Assise de Génétique Lyon, 2016.
  • G. Le Guyader, P. Charneau and J.P. de Villartay. Implication of non-homologous end-joining repair in immunoglobulin class-switch repair. Noordwijkerhout – Pays-Bas (« DNA repair : from molecular mechanism to human Disease » Meeting 2007).
  • G. Le Guyader, P. Charneau and J.P. de Villartay. Implication of non-homologous end-joining repair in immunoglobulin class-switch repair. Noordwijkerhout – Pays-Bas (« DNA repair : from molecular mechanism to human Disease » Meeting 2007).
  • G. Le Guyader, P. Charneau and J.P. de Villartay. Analyse du rôle joué par les protéines ubiquitaires de la réparation dans le modèle de cassures induites au cours des mécanismes de diversification des immunoglobulines. Presqu’île de Giens – France (Colloque des 3R « Réplication, Recombinaison, Réparation » 2005).